quarta-feira, 30 de janeiro de 2013

Shirley: "tenho distrofia muscular e aprendi a ser feliz"

Hoje no nosso blog, convido a Shirley a contar sua história de vida, que por sinal muito bonita. Com suas palavras me fez aprender muita coisa e reviver muitos momentos. A Shirley é uma vitoriosa porque aprendeu o real significado da vida, de como encontrar a felicidade, mesmo com uma doença degenerativa como a distrofia muscular.



"Olá, sou Shirley, mais conhecida como Maria. Bem vou tentar resumir minha história aqui para o blog dessas queridas.
Nasci com distrofia muscular, mas não foi tão fácil assim diagnosticar há 35 anos atrás, meu pai era caminhoneiro e minha mãe praticamente passou a gestação toda aos cuidados da minha madrinha, eles casaram super novos, sem nenhuma experiência e são primos.
Quando eu nasci, o exame do pezinho acusou uma alteração e aí começou a enorme batalha da minha mãe, de hospitais em hospitais me levando para vários tipos de exames para descobrir o que eu tinha, ela me conta que em uma dessas idas a médicos, um deles disse na lata que eu não passaria de 3 anos, errou feio, que bom rsrs.
Enfim descobriram que eu tinha uma deficiência nos músculos e por isso mesmo ficou.
Levei uma infância praticamente normal, estudei, brinquei, fiz bastantes amigos, era até bem levada para quem tinha uma deficiência, caia pacas, vivia de joelho machucado, mas nem esquentava a cabeça.
Tive momentos complicados também, principalmente quando comecei a notar que era diferente das minhas amigas, mas nunca conversava sobre isso, e quando queria chorar porque um amiguinho tirava o sarro porque eu caia, eu ia me esconder, porque nunca admiti chorar na frente de ninguém.
Conforme os anos foram passando as dificuldades foram aumentando, os músculos foram enfraquecendo e ai coisas simples de se fazer foram ficando mais complicadas, comecei a sentir isso na minha quinta série, que minha sala de aula ficava no último andar e era mega cansativo subir aquelas escadas com uma mochila nas costas. Mas até que me sai bem, participava de todas atividades escolares, inclusive todas festas.
Mas quando completei meus 11, 12 anos comecei a questionar o porque de não ser como as outras, porque Deus fez isso comigo, o que eu tinha feito de errado, até o dia que uma Testemunha de Jeová bateu na minha porta e me ensinou o porque de todo sofrimento e doenças no mundo, aquilo foi um alivio para mim, saber que eu não estava sendo castigada e também saber que um dia ficaria livre de tudo isso. Sigo até hoje a religião.
Com 13 anos mudei para São Bernardo e foi muito difícil para mim. Enfrentar novos amigos. Os meus antigos amigos cresceram junto comigo, então eles nunca questionaram o porquê eu andava diferente ou o porquê de precisar de ajuda quando caia. Agora novos amigos, significava ter que explicar e eu odiava falar sobre.
Foi difícil, mas o fato de eu sempre ser muito comunicativa me ajudou muito e logo fiz grandes amigos e ai tudo ficou bem, claro sempre rola os preconceituosos, os babacas que tiram o sarro, e isso muitas vezes me deixava muito triste.
Bem eu sabia que tinha problema nos músculos, mas não sabia o que ao certo, resolvi então procurar saber, marquei com neurologista e fui fazer uma biopsia, e não foi surpresa quando o  médico afirmou “DISTROFIA MUSCULAR”, já imaginava e meu médico também, embora naquela época nem houvesse “Google” para pesquisar sobre rs.
Lembro-me exatamente do dia que sai do consultório com o resultado, repetindo na minha mente ... “você tem uma doença sem cura, que vai te deixar debilitada com o passar dos anos”... Cheguei em casa, não disse uma palavra com ninguém, entrei para o quarto e chorei muito, e ai decidi que não ia ficar sofrendo por antecedência e resolvi nunca mais falar sobre a DM, e fiz isso. Levei quase 15 anos para voltar falar sobre a DM. Tentei levar minha vida o mais normal possível, meus pais me tentaram forçar fazer o tratamento, mas abandonei todos, sim fui irresponsável e sei que hoje poderia estar melhor se não tivesse feito isso. Levei uma adolescência quase normal, me diverti muito, conquistei vários amigos, viajei ... Mas perdi muita coisa por não me aceitar como eu era, hoje eu faria diferente, eu cuidaria mais da minha saúde, hoje eu enfrentaria minha DM de frente, não teria medo dela.

Eu larguei meus estudos, porque tinha pânico de cair na frente de outros, e quando tiravam sarro poque eu andava diferente, eu chorava muito. Também deixe de ir a muitas festas, porque tinha escadas para subir. Não namorava porque achava que o rapaz teria vergonha de me apresentar para os amigos ou para a família, eu passei boa parte da minha vida com isso na cabeça, e o pior de tudo foi nunca me abrir com ninguém, expor meus sentimentos.
Estou me abrindo com vocês para que minha história sirva de exemplo, a gente só consegue ser feliz quando a gente se aceita como realmente é.
Hoje eu me aceito com a Distrofia e me gosto, me acho linda, sonho com um casamento, com uma família. Hoje eu falo da distrofia normalmente, não tenho vergonha de dizer que a tenho, e isso faz uma grande diferença, me sinto muito melhor.Ainda luto contra muitos pensamentos, mas eu procuro vencê-los.
Eu ainda ando, mas as dificuldades aumentam a cada dia, subir em ônibus ou uma escadaria nem pensar, mas isso não me deixa mais triste, tudo tem uma segunda alternativa, aprendi a enxergar isso.
O segredo de ser feliz?
Se aceitar como você é. Se nos amarmos, outros com certeza vão nos amar também!"


Sim! Mais uma para nosso time de distróficas! "risos" Para uma doença rara, a "DM" é bem comum, não é mesmo? Por isso, tão importante sua divulgação, imaginem só quantas pessoas não sofrem com o preconceito, como a Shirley, eu e muitos outros.
Um abraço e ateé o próximo post;)

segunda-feira, 28 de janeiro de 2013

Como paquerar!!!


Hoje resolvi falar de um assunto que muitas pessoas gostam, e tem curiosidades, até mesmo o próprio deficiente: Como paquerar? Eu já escrevi um post sobre relacionamentos, e depois disso, algumas pessoas me procuraram para perguntar como era e inclusive pedir dicas.
Geralmente quando alguém se interessa por um cadeirante, pensa muito antes de chegar naquela pessoa, e nem é por preconceito, e sim pela reação do próprio cadeirante, a pessoa pensa se ele vai achar que ele esta interessado mesmo, ou que é apenas dó, e por ai vai.
Eu ainda não sou cadeirante, mas como disse em outro post, estou comprando minha cadeira para locais longos, pois me canso muito. Mesmo não sendo cadeirante, tenho minhas limitações físicas, e vou contar alguns casos que aconteceram comigo, do jeito que os caras chegam e tal. Meninos prestem atenção, por favor, e sigam as dicas...kkkkkkkkk.
Teve um caso, em que um cara começou me paquerar pela internet, falou que gostou de minhas fotos e tal, e isso foi logo depois que eu havia terminado um relacionamento longo, e eu ainda era preocupada com o fato da distrofia me prejudicar nisso. Ele sempre queria sair e eu ficava meio receosa, de quando ele me visse caminhar, ai já disse logo na lata pra ele, expliquei e ele disse que não se importava, ele não ficou cheio de zelos, foi direto e isso foi muito legal, pois me senti bem, ficamos, e isso durou uns 3 meses, não foi pra frente por outros motivos. Por isso, eu deixo essa dica para todos que se interessem por um cadeirante ou alguém com limitações, a melhor maneira é chegar, não ficar preocupado e também não ficar achando que isso é diferente, todos possuímos algo que chame a atenção e desperte desejo. Não há nada de errado em se interessar por alguém “diferente”, afinal, todos somos diferentes, o que seria se só se interessássemos por loiros, morenos, japonês, isso vale também para os deficientes. E a minha dica para os deficientes: não pensem que por alguma limitação ninguém se interesse por você, e não se sinta vitima de situações, explore seus pontos fortes, sorriso, olhos, pernas, ou o que seja que tenha de mais bonito. Se deseje, ame, se entregue a vida, vamos nos permitir pessoal. Essa novela ainda terá muitos capítulos interessantes...(risos). Fica a dica ;) Até breve! Beijos

sexta-feira, 25 de janeiro de 2013

Células Tronco


Muito se tem falado sobre o avanço nas pesquisas com células tronco, nas infinitas possibilidades de tratamento e até mesmo de cura para muitas doenças degenerativas, como a Distrofia por exemplo. Mas o que de fato é verdade e o que é mera especulação?! Quem pode fazer este tipo de tratamento e a quantas andam as pesquisas. Muitas dúvidas povoam nossa cabeça, um sopro de esperança para muitos e uma “questão de honra” para os pesquisadores sérios.

Sempre faço questão de deixar bem claro que não sou especialista, apenas procuro dividir o que aprendi e o que leio sobre o tema, por isso deixo sempre as fontes e não canso de falar que para qualquer diagnóstico ou início de tratamento procurem um médico. O tio Google é ótimo, mas APENAS para pesquisas!!!!
De tanto ver nos jornais da tv que ao redor do mundo estão sendo realizados tratamentos com células tronco não paro de tentar saber como são esses tratamentos, se realmente são confiáveis. Já ouvi muita coisa, injeções com substâncias enzimáticas (caríssimas e em Dólar) que recuperariam meus músculos, mas graças a minha consciência crítica e analítica dos fatos kkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk (e também aos laudos da tal seringa milagrosa) vi que a chance de melhora era mínima e o risco de ter uma reação fatal durante a aplicação eram ENORMES. Somei 2+2 e disse não!

Aqui vai um resumo basicão do que são e de que forma podem ser utilizadas no tratamento de doenças degenerativas: 

  •  O que são células tronco? E o que são células-tronco embrionárias?

As células-tronco, células-mães ou células estaminais são células que possuem a melhor capacidade de se dividir dando origem a duas células semelhantes às progenitoras. As células-tronco embrionárias são responsáveis pela formação de todos os tecidos, órgãos e células do nosso corpo. 


  • Pode-se fazer pesquisa com células tronco embrionárias no Brasil?
Sim, em março de 2005 foi aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo presidente a Lei de Biossegurança, que permite, para fins de pesquisa e terapia, a utilização de células-tronco embrionárias obtidas de embriões humanos produzidos por fertilização in vitro e não utilizados no respectivo procedimento, atendidas as seguintes condições:
I – sejam embriões inviáveis; ou
II – sejam embriões congelados há 3 (três) anos ou mais, na data da publicação desta Lei, ou que, já congelados na data da publicação desta Lei, depois de completarem 3 (três) anos, contados a partir da data de congelamento. Em qualquer caso, é necessário o consentimento dos genitores.

  • Por que elas são diferentes das outras células do nosso corpo? 
As células-tronco embrionárias são as únicas com potencial de se transformar em qualquer tecido do corpo, de músculo a neurônio. Nenhuma outra célula humana tem essa capacidade. Uma célula-tronco embrionária pode fazer não uma, mas milhões de células do fígado – ou de pele, unhas, ossos. 

  • Como será o tratamento com células-tronco embrionárias?
No futuro, as células-tronco embrionárias poderão ser utilizadas na substituição de tecidos doentes ou lesionados, como nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, ou ainda no lugar de células que o organismo deixa de produzir devido a alguma deficiência, caso do diabetes. Nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para criar novas células musculares e nervosas, respectivamente, que seriam transplantadas no paciente, fazendo com que as doenças regredissem. O mesmo poderia ser feito em pessoas com diabetes: as células-tronco embrionárias seriam transformadas em células do pâncreas produtoras de insulina e depois transplantadas no doente. Esses são alguns dos muitos exemplos de aplicações de células tronco embrionárias, possibilidades que somente serão concretizadas se os cientistas puderem pesquisá-las com freqüência.

Tentei organizar aqui um pouco do material que consegui, e acredito que possa esclarecer um pouco as dúvidas, e também vou deixar links de sites com entrevistas com a Dra. Mayana Zatz falando sobre as pesquisas com as células tronco. 
Beijos e inté mais
=)






quarta-feira, 23 de janeiro de 2013

Marcos Camilo, atleta do paradesporto!!

 
O rapaz da história de hoje conheci pela internet, na época do orkut. A deficiência dele foi devido a um acidente de trânsito e hoje ele é um importante atleta para o nosso país. Conheçam a história de Marcos Alves Camilo e se encantem...
 
 
"Bom eu me chamo Marcos Alves Camilo nascido em 31/07/73 sou o quarto filho de 5.
 
Moro em Telêmaco Borba interior do Paraná. Formado em segurança do trabalho e trabalho em uma multinacional do ramo papeleiro. Porém estou afastado há 7 anos por conta de um acidente de trânsito, no qual fiquei paraplégico. Acidente que ocorreu no dia 15/11/2005. No começo foi tudo uma novidade... Aprender tudo novamente, desde um ir ao banheiro a como me locomover em uma cadeira de rodas, mas fui bem até que não tive muitos problemas em me reabilitar. Sofri e sofro ainda um pouco, como todo portador de deficiência sofre, mas vida que segue... Morava meio que junto com uma namorada na época, mas decidimos nos separar depois de 1 ano e pouco do meu acidente... Aí me bateu um medinho rsrsrs., pois não sabia como iria me virar, mas voltei a morar com meus pais onde moro até hoje. Eu odiava computador, net, essas coisas rsrs. Mais me rendi a modernidade... Comprei um PC e botei net em casa, isso mudou minha vida profundamente.
 
 
 
Como sempre fui metido a atleta, conheci um amigo que me botou pra puxar ferro na academia novamente e em pouco tempo já estava competindo nos paradesportos. Comecei no halterofilismo, pra uma equipe de Natal, porque não conhecia ninguém dos esportes aqui do meu estado e conheci um amigo pela internet, lá de Natal, que me deu uma oportunidade. No ano seguinte já estava entre os 5 do Brasil na minha categoria e já competindo pela equipe que estou hoje  a ADEFIL de londrina. Atualmente estou no atletismo, também entre os melhores do Brasil na minha classe, e lutando pra melhorar mais e mais a cada dia.
 
 
A minha visão hoje dos deficientes mudou muito, pois antes de ser a gente  vê o problema dos outros, mas não vê direito né. Não tinha nenhum preconceito, mas não me ligava em todo "perrengue" que esse povo passa. Hoje luto todos os dias pra melhorar nossas condições pois sou um cara bem popular na minha cidade. Tento ajudar os amigos deficientes daqui da maneira que posso, até sai candidato a vereador daqui para ver se dava conta de ajudar mais. Só que não me elegi ,mas fui bem votado . Não gostei nem um pouco dessa experiência na política, nem um pouco mesmo, mas nem sempre podemos fazer o que gostamos né?? E se for pra ajudar tento novamente.
 
 
 
 
Também faço uns bicos de modelo hoje estou mais fraco com isso pois me dedico mesmo ao esporte que é minha vida. Mas sempre que dá estou fazendo umas fotinhas uns desfilinhos e tals."
 
 
 
 
 
 
Texto e foto 1 cedidos por Marcos Alves Camilo
 
 
Foto 2:http://reportermarcio.blogspot.com.br/2009/08/o-halterofilista-para-atleta-marcos_11.html
 


Foto 3: Camilo em um de seus trabalhos com Rivaldo Rezende

 

segunda-feira, 21 de janeiro de 2013

Novo cronograma do blog!

        Leitores, primeiramente eu venho me desculpar por não ter publicado nesses últimos dias, eu tive um problema com minha cachorrinha, e infelizmente ela morreu! Estava triste e não consegui escrever! 
Aproveitando para falar sobre nossas postagens, venho agradecer a todos pela grande quantidade de acessos, estamos com mais de 10 mil em menos de 2 meses, e dizer nos deixa muito feliz. 

        Estamos fazendo algumas alterações no cronograma do blog, e a partir dessa semana, cada integrante vai  postar 1 vez por semana cada. O fato de reduzirmos é para não perder a qualidade e pelo fato de nós três estarmos com projetos pessoais em andamento e que eles ajudarão em muito o crescimento do blog. E estamos deixando aberto para que vocês nos dê sugestões de temas, do que gostariam de saber, das dúvidas e etc. Até Breve!!! Beijos



domingo, 20 de janeiro de 2013

Conheçam a Suellen...


Hoje o blog InPerfeitas vai mostrar para vocês mais uma belíssima história de vida. Desta vez é de uma linda mulher que iremos falar...a Suelen Almeida, para os amigos íntimos Suka, Sukita, Su...etc . 

"Meu nome é Suelen, tenho 29 anos,  formada em administração, sou bancária e fui diagnosticada com distrofia muscular FSH quando tinha por volta dos 11 anos de idade.
Esse vídeo conta um pouco da minha trajetória...e minha luta contra a evolução da doença e em busca da minha inserção na sociedade.
Quando foi gravado, em 2009, eu estava tirando minha CNH. Hoje tenho meu carro e depois que conquistei mais essa vitória minha qualidade de vida melhorou muito.
Já viajei pra muitos lugares (dirigindo), vou pra balada, me sinto mais viva.
Acompanhem um pouquinho de mim..."

Vejam o vídeo...imperdível!!


Gostaria de deixar clara e explicita aqui minha admiração pela mulher e amiga que ela é. Mulher guerreira, determinada e que diante de tantas adversidades venceu na vida! Tenho muito orgulho de ser sua amiga...bjão!

sábado, 19 de janeiro de 2013

SARAH, vem para Pernambuco!!

Nós! Do blog InPerfeitas, gostariamos de convidá-los para o II ENCONTRO INCLUIR PARA VENCER COM O LANÇAMENTO DA CAMPANHA SARAH VEM PARA PERNAMBUCO



Você quer que Sarah venha para Pernambuco ? O movimento Incluir para Vencer e todos que fazem parte do segmento da pessoa com deficiência no nosso Estado 
também querem sim. Portanto no próximo dia 26 de JANEIRO de 2013 às 14h00 (duas da tarde), na Praça do Marco Zero, Centro do Recife, vamos reunir um grande número de pessoas para dar o ponta-pé inicial da campanha ” SARAH, vem para Pernambuco.” Se você quer saber que história é essa, dá uma passadinha lá. garanto que você também vai querer que Sara venha para Pernambuco. O evento tem o apoio da GM Treinamento. Iluminas. tudo para som-palco- iluminação para seu evento. Oficina di autos. Clínica de fisioterapia Rogério Antunes. Reamo Bike. Rede de restaurantes Ilha da Kosta. Grupo Uninassau



quarta-feira, 16 de janeiro de 2013

Ninguém merece 2 vídeo

Galera, mais um vídeo descontraído, onde conto alguns casos que podemos chamar de " ninguém merece". O vídeo está com uma imagem um pouco escura, mas nada que prejudique o entendimento. Muitos dos casos que postaremos nesta tag vocês já vivenciaram e nós gostaríamos de saber como foram suas reações! Nos contem!! Abraços e assistam o vídeo, imperdível!

terça-feira, 15 de janeiro de 2013

A importância dos exercícios


Como todos já estão “carecas de saber” a Distrofia é uma deficiência que acomete os músculos, enfraquecendo-os e limitando alguns movimentos. Para manter a integridade muscular e garantir uma vida mais saudável e sem dores (contraturas, deformidades ósseas, dores e mais dores...afff) o acompanhamento médico e as sessões de exercícios, fisioterápicos e hidroterápicos, aliados a outras formas de relaxamento, alongamento e fortalecimento, desaceleram a progressão da doença e permitem mais independência.

Muitos ainda têm alguma resistência em fazer os exercícios, seja porque são repetitivos, chatos e/ou doloridos em algum caso, mas a importância dele na vida de quem possui deficiência ou qualquer outra limitação física está mais que comprovada. Os exercícios físicos mantem o corpo saudável, fazem liberar substancias que além de relaxar nos dá mais energia para as demais atividades do dia a dia.  Pensem da seguinte maneira é chatinho, mas é bom, aliás, é essencial! Sem falar que com o avanço das pesquisas com as células tronco, temos que estar com os músculos saudáveis para que possamos usufruir dos tratamentos. Meu irmão e minha cunhada vão amar ler isso kkkkkkkkkkkk eles são educadores físicos e sempre tentam me convencer a praticar exercícios, sem falar da minha fisioterapeuta kkkkkkkkkkkkkk Mas eu já disse e repito: “Esse ano vai ser diferente, até dieta rica em proteína eu faço!” Vocês acreditam em mim!?

Durante minhas pesquisas diárias sobre novidades, achei um material super interessante e que vai ajudar muita gente que por inúmeras questões ainda não tem a possibilidade de frequentar uma clinica fisioterápica ou ainda aqueles que querem aproveitar o tempo ocioso. Detalhe MEGA IMPORTANTE: “Todos os exercícios devem ser elaborados e acompanhados por profissionais competentes, e deve levar em conta a repetição, o esforço e o tempo do exercício, pois a fadiga muscular deve ser evitada a qualquer custo. A intenção é manutenção e ganho de massa muscular, mas de forma gradativa e respeitando os limites de cada um.” Por isso tive todo o cuidado de postar uma série de exercícios básicos que podem ser feitos em casa, e todos eles foram extraídos de uma cartilha de um site destinado a Distrofia Muscular. São exercícios genéricos e fáceis, que podem ser feitos por pessoas com qualquer tipo de DM.


video


PS: Peço que por favor relevem o meu amadorismo na edição e/ou criação de vídeos, ainda tenho que ter aulas com a Lú kkkkkkkkkkk.

Logo mais estarei postando mais coisas sobre exercícios, é só não deixar de conferir as novidades diárias!!!
Beijão e inté mais
=)



segunda-feira, 14 de janeiro de 2013

Relacionamento...é possível!!!

Relacionamentos!!! Assunto muito polêmico para a sociedade. Ainda mais se tratando de relacionamentos com pessoas que possuam algum tipo de limitação. Na maioria das vezes as pessoas ficam se perguntando como um cadeirante ou alguém com limitações mantem uma vida amorosa. Pois é pessoal, da maneira mais natural possível, todas as pessoas podem se relacionar.
Para quem é cadeirante, e tem alguma insegurança e pensa que não pode ter um relacionamento normal, temos acabar com essa visão. Principalmente as mulheres em si, elas pensam que precisam fazer posições malabarísticas para poder agradar um homem, que ele esta a procura de alguma gostosona (e imaginam o que a sociedade impõe como corpo perfeito), isso é bobagem, toda mulher tem seu charme e um jeitinho especial de ser. Todas podemos ser sexy, lindas e atraentes. E outra se ele te ama, ele jamais vai se importar com isso, agora se ele não quer nada com nada, meu bem, você pode virar de ponta cabeça, que o filho da mãe, vai procurar outra...kkkkkkkk. 



Eu creio que hoje, os tabus estão sendo quebrados, porém ainda existem certas dúvidas. Por exemplo de como chegar em um cadeirante, ou em outra pessoa com alguma deficiência. É simples, vocês podem chegar normalmente, se ele(a) tiver que te dar um fora, será um toco como outro, e se interessar por você, ficará como qualquer outra pessoa. Precisamos quebrar os paradigmas da sociedade e buscar o que queremos, o que desejamos. As pessoas em um modo geral tem medos e inseguranças, só não podemos deixar que isso afete nossas vontades e desejos. Um cadeirante pode sim ter prazer e dar prazer ao seu parceio sexualmente, eu sempre digo que existem duas coisas fundamentais numa pessoa: Olhos e boca...um simples olhar pode ser mais atraente do que qualquer corpão definido. De modo geral, num relacionamento entre duas pessoas, você tem que doar e receber para que a relação de certo os dois tem que estar olhando em busca das mesmas coisas, procurando os mesmos ideais. Eu tive um relacionamento longo, hoje sou solteira, mas posso garantir que a Distrofia não prejudicou e nem prejudica em nada, não sei ao certo como é a vida sexual de um cadeirante, mas posso dizer que deficiencia nenhuma prejudica em nada. Então nunca tenham medo de sentir, desejar, amar e principalmente de nos permitir...!!! Até breve! Beijos


Fonte: 

http://amoresexo-arte.blogspot.com.br/2012/11/a-vida-sexual-do-cadeirante.html

domingo, 13 de janeiro de 2013

Tenho distrofia e quero ser mãe! Possibilidades??


O post de hoje foi sugerido por uma leitora a Suelen Almeida. Ele é bem emocionante e importante para mim. Não que os outros não tenham sido, mas este em especial é meu xodó. Sempre tive o sonho de ser mãe. Brinquei de boneca até os 15 anos, só para vocês terem uma ideia!
Quando começava a namorar, sempre explicava que por minha doença ser genética, eu não deveria ter filhos. Então fui me acostumando a essa triste realidade de não poder gerar um filho. Porém, depois descobri a adoção e fiquei apaixonada por esta ideia, quero muito adotar um filho um dia. Pois bem...recentemente em uma conversa com Dra. Ana Lúcia Langer, ela me mostrou um vídeo que fala sobre um tratamento que traz a possibilidade de portadores de deficiência genética de gerarem filhos sadios, e então assim, quem sabe um dia além de filhos adotados possa gerar um dentro de mim.
No post inicialmente abordo a questão do aconselhamento genético dos tipos de distrofia mais comuns... E em seguida mostro o vídeo.

Distrofia Muscular do tipo Duchenne- DMD
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.
O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.

Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. Nesses casos, não há risco de recorrência para futuros filhos.

Distrofia Muscular do tipo Becker - DMB
Os filhos de um homem com DMB não serão nunca afetados pela doença, mas todas as suas filhas receberão o cromossomo X que possui o gene da DMB; portanto elas serão portadoras assintomáticas do gene, e poderão transmitir a doença a seus descendentes do sexo masculino. Além disso, a mãe e as irmãs de um paciente com DMB também podem ser portadoras e transmitir o gene para seus filhos homens.

importante!!
Atualmente, por meio do exame de DNA, é possível, na maioria dos casos, detectar com segurança se uma mulher é portadora ou não do gene da DMD ou DMB e é possível também, a realização do diagnóstico pré-natal, que consiste em se saber, numa fase bem precoce da gravidez, se o feto herdou ou não o gene defeituoso, ou seja, se será uma criança normal ou afetada pela distrofia (com 95% a 99% de certeza).

Distrofia Muscular do tipo Cinturas - DMC
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.

Distrofia Muscular Steiner - DMS
A Distrofia Miotonica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variável, o que confere uma grande variabilidade ao quadro clínico dos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros indivíduos com uma forma mais grave.

Qualquer indivíduo que seja afetado pela DMS (seja pela forma leve ou mais grave), corre o risco de 50% de transmitir este gene a seus descendentes. Entretanto, como da Distrofia FSH não é possível prever a gravidade de seu quadro clínico.

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral - FSH
O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4. Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

Segundo a Dra. Ana Lúcia Langer, hoje com o diagnóstico pré-implantacional, as perspectivas são melhores, evita-se que doenças genéticas sejam transmitidas para os filhos. Faz-se inseminação in vitro e escolhe-se os ovos sadios para inseminar. Vejam o vídeo, se quiserem podem colocar em 2:26 que vai estar a matéria que lhes interessa.


Link do vídeo: http://globotv.globo.com/rede-globo/bom-dia-brasil/v/tecnica-evita-que-doencas-geneticas-sejam-transmitidas-para-filhos/2302109/

Agradeço a Dra. Ana Lúcia Langer pela cooperação e disponibilidade em nos ajudar neste post. 

Fontes: 
site da ABDIM (http://www.bengalalegal.com/distrofias-musculares)
Site do bengala legal (http://www.abdim.org.br/)

sábado, 12 de janeiro de 2013

Descobrindo a Distrofia


Já citei os tipos mais comuns de Distrofia e suas principais características (Duchenne, Becker, Cinturas, Steiner e Fácio Escápulo Umeral), e agora vou mostrar um resumo dos primeiros passos que montei através de pesquisas em vários sites que mostram como é o diagnóstico, que especialidades médicas procurar e as dúvidas mais frequentes de quem possui ou de quem convive de perto com pessoas com a distrofia. Após ouvir muitas pessoas com dúvidas e saber da dificuldade de alguns em aceitar, ou até mesmo para facilitar o convívio e poder dar inicio ao tratamento certo, resolvi dar continuidade ao assunto.

·         A distrofia muscular ocorre apenas em crianças? Apenas em meninos?
Não. Existem distrofias musculares que ocorrem em crianças e outras que ocorrem em adultos. Algumas formas ocorrem em ambos os sexos, porém a mais comum de todas ocorre em crianças do sexo masculino e é chamada de distrofia muscular de Duchenne.

Exemplo de cruzamento genético com genes da Duchenne.
·    
O que causa uma distrofia muscular?
As distrofias musculares acontecem por um defeito genético, que por sua vez ocasiona um defeito no músculo. Por causa do defeito no músculo este não se contrai e relaxa normalmente, por isso ocorre a fraqueza. A maioria destes defeitos faz com que o músculo sofra um processo de destruição, chamado de degeneração muscular.

·         Como aparecem os primeiros problemas nas pessoas que tem distrofia muscular?
Em geral, as pessoas procuram os médicos quando não conseguem andar direito. A fraqueza nas pernas faz com que as pessoas tenham dificuldade para correr, pular, subir escadas, se levantar do chão, ou andem de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular abjetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.

·         Como se descobre que alguém tem distrofia?
O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, mas observa onde está ocorrendo fraqueza, e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente. Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima chamada de creatino cinase (CK). O exame de eletroneuromiografia testa se os nervos estão funcionando bem e se o músculo reage corretamente. Pela biópsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se ele está sofrendo uma degeneração.

·         Pode-se descobrir a doença logo após o nascimento?
Logo após o nascimento raramente as distrofias musculares modificam o comportamento e funcionamento dos músculos das crianças (exceção para as distrofias congênitas e a distrofia miotônica forma neonatal, do bebê). No entanto exames de sangue como o da CPK ou os exames genéticos já podem mostrar a doença.

      ·         Outras pessoas da família devem ser examinadas?
Para ajudar o diagnóstico genético, a forma de herança da doença, ajuda se o neurologista puder examinar outros casos suspeitos na família. Existem situações em que o exame da pessoa é normal mas ela pode, em exames de sangue, mostrar que carrega parte do defeito genético (portador). Nos casos de portadores de distrofia de Duchenne o exame da CPK está alterado na maioria. Isto significa que se der positivo confirma a pessoa como portadora do defeito; se der negativo não diz nada (a pessoa pode ser portadora e ter este exame normal).

·         Existe tratamento para distrofia muscular?
Toda doença tem tratamento. Algumas doenças como as amigdalites (inflamação da garganta) causadas por bactérias são curadas com remédios, dizemos que o tratamento é curativo. Outras doenças como a hipertensão arterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar alto no sangue) têm controle, o tratamento não é curativo. Nas distrofias musculares o tratamento também é de controle da doença e não curativo. O tratamento faz com que a doença não progrida (não piore), o que ocorreria se não fosse feito nenhum tratamento, melhorando as condições de vida das pessoas com distrofia.


·         Existem remédios que ajudem a pessoa com distrofia muscular?
Existem alguns remédios que podem ser usados na dependência do tipo de distrofia muscular. A indicação e o acompanhamento de pessoas com distrofia muscular em uso de medicações deve ser feito por médicos com experiência nestas doenças e com o uso dos respectivos remédios.

·         Pessoas com distrofia muscular precisam apenas do neurologista como médico?
Todos nós deveríamos ter um clínico ou um pediatra, na dependência da idade, que nos conhecesse e que pudesse gerenciar a necessidade de outros médicos, de acordo com cada circunstância da vida. No caso de pessoas com distrofia muscular isto não é diferente. Já vimos que o neurologista é importante para auxiliar no diagnóstico e para acompanhamento. O geneticista para ajudar no diagnóstico genético e no aconselhamento. O fisiatra para traçar o melhor plano de tratamento fisioterápico. Dependendo da situação poderão ser necessários em algum momento da vida: ortopedista, nutrólogo, cardiologista, pneumologista e os profissionais da área de reabilitação tais como: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo, Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico de órteses, Enfermagem de reabilitação, Serviço Social e outros.

Essas e mais outras dicas nós vamos colocando aos poucos, e quem se interessar por mais, vou disponibilizar o link com a cartilha de onde tirei estes tópicos.

Beijão e inté mais
 =)








quinta-feira, 10 de janeiro de 2013

Minha matrícula da faculdade! Inclusão para todos, será?!

          Uma coisa é certa em praticamente todas as pessoas, as vezes demoramos para olhar o mundo com outros olhos, com os olhos de todas as pessoas, e principalmente das que mais precisam de locais acessíveis e  inclusão: Os cadeirante!!!
         
        Eu posso dizer, que eu penso muito sobre inclusão, porém ontem, pela primeira vez, eu pude olhar com os olhos de um cadeirante, mesmo ainda não sendo, e querendo usar a cadeira apenas pra locais longos. Pensei, isso precisa mudar urgente!

        Fui na minha faculdade fazer a matricula, chegando lá, tudo longe, e com varias escadas, e foi então que me surgiu a tal duvida? Como um cadeirante entra nessa faculdade?

       Depois de andar muito, finalmente cheguei na Secretaria Acadêmica, e já fui conversar com uma moça que estava vendo sobre minha matricula, e ela iria me levar pra conhecer a faculdade. 

         Fomos conhecer a faculdade, que como todas é enorme e tem distancias imensas a serem percorridas, falei do meu caso e que precisaria de uma sala mais próxima da entrada para eu não me cansar tanto, pois irei sozinha e não vou usar a cadeira para ir na faculdade. Ela me mostrou as salas, e realmente elas são bem próximas, então minha mãe perguntou se tinha uma entrada com rampa, sem escadas, e ela respondeu que sim, porém eu teria que ir até a recepção e pedirem para abrir o portão, pois o mesmo fica fechado, e só abre se pedir para o guarda na recepção! Eu logo já pensei: Como?????? PARA gente, no meu caso, eu posso subir as escadas, ok! Mas e no caso do cadeirante, ele anda um grande percurso até a recepção, pede para alguém ir abrir o portão, depois volta, e espera. Que inclusão é essa? Não existiu inclusão nesse caso. E podem acreditar, eu vou mudar isso. Porque todos temos direitos iguais, cadeirantes ou não! 

        Fui muito bem atendida, não posso reclamar, porém fiquei indignada com a falta de acessibilidade que a faculdade proporciona, eu vou atras disso, por que, seja eu ou não que vá precisar dessa rampa, ela existe, esta lá para ser utilizada, então ninguém precisa pedir autorização para isso.

        Espero conseguir ganhar algo positivo em favor disso, inclusão para todos! Até breve! Beijos


quarta-feira, 9 de janeiro de 2013

Amizade sem preconceitos

Gente ...esse post de hoje é bem especial para mim. Falar de duas pessoas muito queridas e especiais. A amizade deles começou há sete anos, e só vem crescendo com o tempo. Não existem diferenças exceto a física, que para eles pouco importam. A amizade dos dois é uma benção de Deus e sei o quanto um faz bem ao outro. Quem são eles? São meus amigos...fifi( Lúcia Cavalcanti) e Henrique.


Vejam o vídeo emocionante onde eles contam essa linda história... Imperdível!



terça-feira, 8 de janeiro de 2013

Tecnologia Assistiva



Se o dia a dia de uma pessoa sem limitação é muitas vezes cansativo e complicado, já imaginaram como é o nosso, pessoas com deficiência!? Além das limitações físicas alguns de nós ainda tem que adaptar seus movimentos devido as contraturas e encurtamentos ósseos e/ou musculares. Todo um malabarismo para continuarmos em atividade e ainda assim existem pessoas que nos olham com indiferença. Tinham é que ter vergonha de tanto reclamarem da vida e passar a brigar por cada dia como nós fazemos isso sim (#Wiviansincera). 

Como vocês sabem, eu tenho a Distrofia Muscular do tipo cinturas, e além de usar a cadeira de rodas eu tenho uma dependência grande. Não consigo me levantar, andar e não guio a minha cadeira, enfim, preciso de ajuda, outra coisa que tive que aprender e me acostumar (tive que me tornar sem vergonha mesmo kkkkkkkkkkkkkkkk). Ainda não preciso de nenhum equipamento especifico, mas recebi orientações da minha neurologista e fisioterapeuta, que seria muito bom usar as “goteiras”, aquelas botinhas de policarbonato que impedem o encurtamento e a posição de equino nos pés (isso deforma os pés e causam muita dor, pois eles ficam sempre de pontinha e só uma cirurgia reverte o caso, mas também engessa o movimento do pé), pois fico muito tempo sentada (estou providenciando Dras!!).
A tal "Goteira"

 E graças aos profissionais de T.O (Terapia Ocupacional), desenvolvedores de softwares e curiosos do bem kkkkkkkkkkkkk, vários equipamentos e programas vem sendo desenvolvidos no intuito de minimizar as limitações e proporcionar uma maior qualidade de vida as pessoas com deficiência. Muitos programas eu já tive a oportunidade de conhecer, fuçando sites e pesquisando as novidades, melhoram em 1000% a vida dos usuários e das famílias envolvidas. Programas que funcionam através do movimento da cabeça ou de um piscar de olhos, são capazes de “devolver” a liberdade que um dia foi diminuída. Outras parafernalhas que parecem ser tiradas de filmes de ficção, roupas especiais ligadas a vários eletrodos que conferem força ao músculo através de estímulos elétricos ... realmente muita coisa mas as inovações não ficam apenas no lado high tech, os utensílios do dia a dia ganham nova cara com empunhaduras de silicone que facilitam a “pegada”, nos auxiliam em atividades que exigem um pouco de força e coordenação motora. Uma infinidade de coisas úteis e essenciais no nosso cotidiano.



Essa nova modalidade de recursos e serviços adaptados, chama-se de Tecnologia Assistiva e é um termo ainda novo, utilizado para identificar todo o arsenal de Recursos e Serviços que contribuem para proporcionar ou ampliar habilidades funcionais de pessoas com deficiência e conseqüentemente promover vida Independente e Inclusão. Estes recursos vão muito além de adaptações de uso, facilitam nos exercícios, melhoram a postura e retardam a evolução e agravamento da deficiência. Alguns destes recursos estão disponíveis gratuitamente em sites específicos (eu vou deixar os links de alguns deles pra vocês!!) outros são comercializados em lojas, e variam de preços.

Quis mostrar que pra tudo tem um jeito, que mesmo não conseguindo me erguer da cadeira, eu posso ir muito longe. O que de fato nos limita é o medo, medo dos olhares, medo de parecer diferente demais, isso não pode ser. Temos que tirar proveito de tudo que dispomos, seja algo futurístico ou o “jeitinho brasileiro”. Me comprometo a postar sempre qualquer novidade que eu encontrar, e passo a bola pra vocês também. Queremos ajudar cada vez mais pessoas.

Beijos e inté mais!
=)

Links: http://www.abdim.org.br/wp-content/uploads/2012/04/Apostila-de-acesso-ao-computador-2012-site.pdf     Esse link é de um manual criado pela equipe da ABDIM que mostra alguns programas de computadores para pessoas com grau de limitação diferentes.
http://www.tectivabrasil.com/index.html  Esse site eu encontrei hoje e tem uma grande variedade de equipamentos e recursos adaptados a todo tipo de limitação.